[摘要]什么是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)？患FSHD是一种什么样的体验？面肩肱型肌营养不良症 Fascioscapulohumeral muscular dyst...
什么是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)？患FSHD是一种什么样的体验？
面肩肱型肌营养不良症 Fascioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD）一种以缓慢加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病，但是也有高达30%的病例是散发性的，由新的基因突变引起。其患病率约为1/20000，为常染色体显性遗传，目前尚无特效治疗药物。
患者一般在青春期或成年期发病，主要影响面肌、肩胛肌与上臂肌，可能逐步影响其他部位的肌肉。患者因肩背部肌肉萎缩无力而无法固定肩胛骨，致使肩胛骨凸起，有如天使翼状，所以被称为“小飞侠”。
FSHD疾病的临床表现有？
临床表现为缓慢加重的肌无力和肌萎缩，具体表现为无法正常微笑、双臂抬举困难、翼状肩胛骨明显、坐下站立困难等，严重程度因人而异。大约20%的FSHD患者最终需要依赖于轮椅或辅助工具。
有些患者也可有听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的病程普遍进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量。
据悉，在全球每1万人中就有6～10个遗传性的罕见病患者，国际确认的罕见病就有6000～7000种，且多数患者在出生时或者儿童期已经发病，遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。
在此温馨提醒大家：很多患者因为得了遗传病，不愿就诊、不敢就诊，对自己家族产生自卑情绪，这些其实是误区，虽然大部分遗传病没有特效药物治疗，但是对症治疗可以缓解部分不适症状，还可以通过产前诊断，避免遗传给下一代，防止悲剧再发生。
湖南医聊特约问答作者：长沙泰和医院 心脑肌电图室 别蕾
什么是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)？患FSHD是一种什么样的体验？
一种很糟糕的体验。这种疾病现在中医是可以治好的